Buton이라는 인도네시아 지역에서 많이 포착되는 눈이 푸른 부족

Waardenburg Syndrom (바르덴부르크 증후군)이라고 알려져 있는 유전병이 있음

해당 유전병은 푸른눈을 띄게 하고, 주로 청각장애를 지니게 될 확률이 높음

특이점을 꼽자면

1) 눈
양쪽 눈의 색깔이 다른 이색 홍채(25%)가 특징적으로 나타납니다. 보통 한쪽 눈은 갈색, 다른 쪽은 푸른색을 띱니다. 한쪽 눈에 두 가지 색이 섞여 보이기도 합니다. 양안의 사이가 멀리 위치하며(dystopia canthorum, 약 80~99%), 눈썹의 숱이 많고, 눈썹의 끝이 가운데로 연결되어 있습니다(50%).

2) 머리카락
앞머리의 부분적인 백색화가 흔하게 나타납니다. 보통 신생아기에 나타나서 소아기에 흐려졌다가 사춘기에 다시 나타나며, 30세에는 부분적 또는 완전히 변색됩니다(20~40%). 조기(빠르면 7세 이전)에 백발이 됩니다.

3) 코
콧대가 높으면서 편평하게 보이며, 콧방울의 형성 부전이 있습니다(80%).

4) 청각
이 유형의 20%에게 청각 장애가 나타납니다. 진행형이 아닌 신경감각적인 청력 손실을 보입니다. 양측성이거나 일측성으로 나타나고, 가벼운 경우에서 심한 경우까지 다양하게 나타납니다.

원인

바르덴부르크 증후군은 대부분 상염색체 우성으로 유전됩니다. 선천적인 청력 장애의 대표적인 질환입니다. 바르덴부르크 증후군의 유형은 크게 Type I, II, III, IV로 나누어지는데, Type I과 Type III는 2번 염색체의 장완에 위치하는 PAX3 유전자의 돌연변이, Type II는 3번 염색체 단완에 위치하는 MITF 유전자의 돌연변이에 의해 발병한다고 보고되었습니다. Type IV는 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있고, 13번 염색체 장완에 위치하는 EDNRB와 20번 염색체 장완에 위치하는 EDN3, 22번 염색체 장완에 위치하는 SOX10 유전자의 돌연변이가 보고되었습니다.

아래는 해당 부족원 사진

증후군 설명 출처 : 서울아산병원 질환백과http://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32422

사진 출처 : https://instagram.com/geo.rock888?igshid=16dgiumu41ki4