과학

푸른 눈의 인도네시아인 (바르덴부르크 증후군)

Buton이라는 인도네시아 지역에서 많이 포착되는 눈이 푸른 부족

 

Waardenburg Syndrom (바르덴부르크 증후군)이라고 알려져 있는 유전병이 있음

 

해당 유전병은 푸른눈을 띄게 하고, 주로 청각장애를 지니게 될 확률이 높음

 

특이점을 꼽자면

 

1) 눈
양쪽 눈의 색깔이 다른 이색 홍채(25%)가 특징적으로 나타납니다. 보통 한쪽 눈은 갈색, 다른 쪽은 푸른색을 띱니다. 한쪽 눈에 두 가지 색이 섞여 보이기도 합니다. 양안의 사이가 멀리 위치하며(dystopia canthorum, 약 80~99%), 눈썹의 숱이 많고, 눈썹의 끝이 가운데로 연결되어 있습니다(50%).

 

2) 머리카락
앞머리의 부분적인 백색화가 흔하게 나타납니다. 보통 신생아기에 나타나서 소아기에 흐려졌다가 사춘기에 다시 나타나며, 30세에는 부분적 또는 완전히 변색됩니다(20~40%). 조기(빠르면 7세 이전)에 백발이 됩니다.

 

3) 코
콧대가 높으면서 편평하게 보이며, 콧방울의 형성 부전이 있습니다(80%).

 

4) 청각
이 유형의 20%에게 청각 장애가 나타납니다. 진행형이 아닌 신경감각적인 청력 손실을 보입니다. 양측성이거나 일측성으로 나타나고, 가벼운 경우에서 심한 경우까지 다양하게 나타납니다.

 

 

원인

바르덴부르크 증후군은 대부분 상염색체 우성으로 유전됩니다. 선천적인 청력 장애의 대표적인 질환입니다. 바르덴부르크 증후군의 유형은 크게 Type I, II, III, IV로 나누어지는데, Type I과 Type III는 2번 염색체의 장완에 위치하는 PAX3 유전자의 돌연변이, Type II는 3번 염색체 단완에 위치하는 MITF 유전자의 돌연변이에 의해 발병한다고 보고되었습니다. Type IV는 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있고, 13번 염색체 장완에 위치하는 EDNRB와 20번 염색체 장완에 위치하는 EDN3, 22번 염색체 장완에 위치하는 SOX10 유전자의 돌연변이가 보고되었습니다.

 

 

 

아래는 해당 부족원 사진

 

 

 

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증후군 설명 출처 : 서울아산병원 질환백과http://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32422

사진 출처 : https://instagram.com/geo.rock888?igshid=16dgiumu41ki4

26개의 댓글

2020.10.08

와... 유전병이라 청각이나 그런 문제있는건 안타깝지만 눈 색깔이 진짜 아름답네

0
2020.10.08
@갓갓수

일반적으로 볼 수 있는 벽안 색깔보다 뭔가 깊은듯..

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2020.10.08

눈은 진짜 이쁘다

0
2020.10.08

사진보정 들어가서 그래

0
2020.10.08

혈계전선ㄷㄷ

0
2020.10.08

보석같네

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2020.10.08

잘생겼어 ㅠㅠ

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2020.10.08

쌉간지 ㄷㄷ

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2020.10.08

터키시 앙고라도 청각장애 많은데 이 증후군이랑 관련있을까?

2
2020.10.08

프레멘?

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2020.10.08

무서워

0
2020.10.08

프레멘...

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2020.10.08

와 눈 씹간지...

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2020.10.08

멋있는 저주네

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2020.10.08

이제 저사람들 눈이 나병, 대머리 치료제라는 미신을 퍼뜨려볼까 합니다.

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2020.10.08
@부정형물질
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2020.10.08
@서울사이버맨

실제로 미개한 국가들에서 종종 일어나는 일임. 생긴게 다르다는 이유로.

0
2020.10.08
@부정형물질

실제로 아프리카에서는 알비노 증후군 걸린 사람들이 에이즈 치료제라는 믿음 퍼져서 아직도 납치 살해 당함

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2020.10.10
@M89kg605kg388w

에이즈 치료제 말고도, 토착신앙 무당들 주술 재료로 많이 살해당함.

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2020.10.08

전근대면 열강들한테 존나 뽑혔겠다 엄청이쁘네

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2020.10.08

내 친구도 바덴버그 증후군인데 콧대나 인상이 사진에 나온사람들이랑 거의 비슷함

0
2020.10.08

저게 바덴버그 증후군이라는건 알겟는데, 그러면 왜 인도네시아 부톤이라는 지역에 많은건데?

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2020.10.08

징그러

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2020.10.08

할아버지가 길 못찾으시길래 알려드리면서 눈 봤더니

엄청 푸른색이셨는데 이 병일 수도 있겄네

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2020.10.09

손권 눈 퍼렇다능 것도 저거 일 수도 있나

0
2020.10.09
@전설의리코더

그럴수도

우리나라 푸른 눈 유전된 사람들도 보면 좀 저렇게 생김

0
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